我得到了一个大表格,其中包含在我们的队列中发现的CNV的基因组坐标:
CNV
chr1:146458850-148003653
我想在表格中添加以下数据:国际人类细胞遗传学命名系统(ISCN(,cnv大小,基因组区域中的基因名称/基因数量,OMIM基因的数量和OMIM描述:
CNV ISCN geneName num_genes num_omim_genes omim_num omim_name
chr1:146458850-148003653 1.q.21.1 NEGR1 1 1 613173 NEURONAL GROWTH REGULATOR 1; NEGR1
最好的程序/工具/包是什么?也许是 R 包?
谢谢
找到答案,hg19 版本用于在此文件中找到的染色体带的位置:http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/database/cytoBand.txt.gz
来自NCBI的hg19数据的OMIM信息: ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov//genomes/H_sapiens/ARCHIVE/ANNOTATION_RELEASE.105/GFF/ref_GRCh37.p13_top_level.gff3.gz